Un don de € 2,000
Le syndrome de délétion 22q11.2 est – après le syndrome de Down – l’anomalie chromosomique la plus courante chez l’être humain. Une partie du matériel génétique est absente sur l’un des deux chromosomes 22. Les enfants à haut risque pourraient bénéficier d'un traitement préventif, au moyen d'une prise de médicaments et/ou d'un soutien psychologique.
L'hôpital des enfants UMC Utrecht / WKZ veut faire des recherches sur les symptômes qui se manifestent chez les jeunes enfants porteurs d'une délétion 22q11 et qui sont liés à l’apparition de la psychose, de la schizophrénie et – avant cela – à une baisse considérable du QI. Grâce aux résultats de cette étude, les médecins pourront peut-être prédire à l'avenir quels enfants porteurs du 22q11DS ont un risque accru de développer une baisse rapide du QI, une psychose et une schizophrénie.