Een donatie van € 2,000
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is – na het syndroom van Down – de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op één van de twee chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijk materiaal. De hoog-risico kinderen kunnen in aanmerking komen voor een preventieve behandeling, hetzij met medicatie en / of met psychologische ondersteuning.
Het UMC Utrecht / WKZ wil graag onderzoeken welke kenmerken van jonge kinderen met 22q11DS samenhangen met het ontstaan van psychose, schizofrenie en met – daaraan voorafgaand – een forse IQ-daling. Met de resultaten van dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst wellicht voorspellen welke kinderen met 22q11DS een heel hoog risico hebben op het ontwikkelen van snelle IQ-daling, psychose en schizofrenie.